Det finnes mange ord og uttrykk innenfor det som har med sjeldne diagnoser å gjøre, og her kommer eksempler på hva de forskjellige betyr: KROMOSOM: Hele arveanlegget til en organisme er delt opp i enheter som kalles kromosomer. Hvert kromosom består av et langt DNA-molekyl. Hos mennesket består hele arvestoffet av 46 kromosomer eller 23 […]
Foreningen for Bardet-Biedl Syndrom har gleden av å ønske dere velkommen til årets Likepersonskurs. Denne gangen skal vi føle på hverdagen vår, hva vi står oppi lokalt og hvilke muligheter som faktisk finnes der du bor. Det blir også 2 konserter denne gangen og det er bare å glede seg. Sted: Hurdal Syn og Mestringssenter […]
Hvis du ikke finner din diagnose i oversikten som er tilgjengelig på helsenorge.no så kan du ringe sjeldentelefonen (gratis) 800 41 710 Mange sjeldne diagnoser krever langvarige og koordinerte tjenester. Hva er en sjelden diagnose? På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene. I Norge regnes […]
Kjære medlemmer!! Riktig godt nytt år!! 2017 er historie, og et spennende år er lagt bak oss. Vi har hatt flere fine arrangementer med godt oppmøte – nær sagt som alltid. Vi har flere plattformer som brukes når informasjon skal nå dere som medlemmer. E-post, brev pr. post, nettsiden vår (www.fbbs.no), og ikke minst vår […]
Det amerikanske selskapet jCyte la frem resultater like før jul fra sin fase 1/2a kliniske forsøk med såkalte “retinal progenitor cells”. I denne omgang er forsøkets hovedmål å teste ulike antall celler som injiseres (dosering) og å avdekke eventuelle alvorlige bivirkninger. Henry Klassen er professor ved University of California Irvine og med-grunnlegger av jCyte, og […]
Norges Blindeforbund arrangerer nå et helt nytt habiliteringskurs for foreldre med nedsatt syn. For deg som vil bli med på et helgekurs sammen med andre foreldre inviteres du til et spennende og innholdsrikt arrangement. Interessante temaer blir presentert av dyktige foredragsholdere. I tillegg vil du få god tid til å reflektere rundt mange foreldretemaer i […]
SSD – Senter for sjeldne diagnoser, avholder kurs for personer med BBS-diagnosen i uke 36, av 3 dagers varighet, på Hurdal Syn- og mestringssenter, se under: Kurs for personer med en sjelden diagnose og pårørende Vi legger ut lenke til invitasjon/påmelding og program cirka 3 måneder før kurs. Kraniofaciale misdannelser Foreldrekurs på Frambu – 2 […]
Nestleder i FBBS, Glenn Harris Nilsen, er neste mann ut som vi skal bli bedre kjent med gjennom vår intervju-serie. Først litt fakta om Glenn: 34 år, bosatt i Sande i Vestfold gift med Anita (25) Som de fleste BBSère, er Glenn født med 12 fingrer og 12 tær. De ekstra fingrer og tær […]
Vi starter opp med en serie intervjuer og den første som skal utspørres, er lederen i FBBS, Richard Ødegaard. Nå skal vi bli bedre kjent med han igjennom et intervju, men først litt fakta: 41 år, bosatt på Biri gift med Aina (40 år), og far til Frida (10 år) «Når fikk du påvist syndromet?» […]
«Hva med oss?» er kursnavnet og blir arrangert i Tjøme. Kurset for aleneforeldre blir arrangert i Larvik. I 2018 er det i Region Sør planlagt 5 samlivskurs for par og 1 kurs for aleneforeldre. Kursene holdes på hotell og er ment som et pusterom og en inspirasjon i en krevende hverdag. Kursene starter fredag kveld […]
