Diagnosen

Om navnet BBS (Bardet-Biedl syndrom)

Syndromet ble beskrevet av legene Laurence og Moon i 1866. Legene Bardet og Biedl beskrev et utvidet symptombilde, og navnet Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom oppsto, forkortet til LMBB-syndrom. I dag omtales syndromet vanligvis som Bardet-Biedl syndrom (BBS). LM syndrom er mer sjelden å bruke.

Forekomst

Man antar at BBS forekommer hos 1 av 120 000, men tallet er usikkert. Vi kjenner til cirka 50 personer med BBS i Norge i dag. Trolig finnes det både voksne og barn som ennå ikke har fått stilt diagnosen.

Årsaker

Det er til nå beskrevet forandringer på minst 15 forskjellige gener som hver for seg kan forårsake syndromet. Man vet i dag at sykdommen skyldes dårlig funksjon i ciliene. Cilier er små utvekster på kroppens celler og er aktive i mange viktige prosesser. Eksempler på slike prosesser er cellenes sansing av omgivelsene og cellenes vekst og utvikling.

Synsnedsettelsen, retinitis pigmentosa (RP), skyldes en fremskridende netthinnelidelse, hvor sansecellene i netthinnen gradvis blir borte. Dette skyldes at ciliene i netthinnens sanseceller ikke fungerer som de skal.

Arv

BBS arves autosomalt recessivt. Det innebærer at begge foreldrene er friske bærere av et skadet (mutert) gen. Ved hver graviditet er det 25 % risiko for at barnet arver genfeilen fra mor og far og dermed får sykdommen. Sykdommen rammer personer av begge kjønn.

Har man fått et barn med BBS, eller har diagnosen selv, kan man be om genetisk veiledning. Siden mange av genene som gir denne sykdommen er kjent er genetisk testing mulig. Det er også mulighet for fosterdiagnostikk.

Tegn og symptomer

Det er ikke vanlig at alle de mulige symptomene opptrer hos samme person med BBS, men et visst antall må være tilstede for at diagnosen kan stilles. Diagnosen stilles vanligvis klinisk ved å se på ulike symptomer og funn samlet, men i mange tilfelle er det også mulig å få bekreftet diagnosen med en gentest. Det kan derfor ta tid å stille diagnosen. I Norge får de fleste stilt diagnosen ved skolestart eller før. Mange får diagnosen først når synshemningen begynner å gi problemer i hverdagen.

Hovedsymptomer

• Overtallige fingre og tær: Overtallige fingre og tær kan være det første tegnet på BBS; men kan også ha mange andre årsaker. Som regel opereres disse bort i løpet av første leveår. Sammenvoksninger av fingre og tær kan også forekomme.
• Retinitis Pigmentosa (degenerasjon av øyets netthinne): Dette er en øyesykdom som rammer alle med BBS. Undersøkelser har vist at foreldrene ofte registrerer dårlig mørkesyn/nattblindhet og overfølsomhet for sterkt sollys hos sitt barn fra 4 års alderen. Gradvis skjer en innsnevring av synsfeltet, og dette kan føre til sterk grad av synshemning. Alvorlig synshemning opptrer ofte fra 15-18 års alder. Sykdommen kan utvikle seg ulikt fra person til person.
• Nyrer og nyrefunksjon: Utviklingen av nyrene i fosterlivet er ofte ufullstendig og påvirker nyrenes form og funksjon senere i livet. Cystedannelser kan oppdages ved ultralyd i fosterstadiet. Høyt blodtrykk er et av tegnene på nyreskade. Alvorlig nyresykdom kan forekomme. Det er derfor viktig at nyrefunksjonen til de som har BBS følges nøye.
• Overvekt: Unormal vektøkning starter ofte i tidlig barnealder. Mange har unormalt stor appetitt fordi hjernen ikke svarer godt nok på signaler fra kroppen om når man har fått nok mat. Dersom matinntaket ikke begrenses og tilpasses den enkeltes behov, blir overvekt et betydelig helseproblem som blant annet kan føre til belastningsskader og diabetes.
• Lærevansker: Mange personer med BBS har lærevansker, utover det man ville forvente som følge av synsvanskene. Forskjellene er imidlertid store, og flere har fullført utdanning utover videregående skole. Det er viktig å sette inn tiltak tidlig, for eksempel gjennom henvisning til Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT).

Andre endringer

• Gutter og menn med BBS kan ha mindre kjønnsorganer enn normalt (hypogonadisme). Hypogonadisme er et hovedfunn hos gutter/menn, men ikke hos jenter/kvinner. I tillegg kan testosteronproduksjonen være lav. De fleste menn med BBS er ikke fertile.
• Endringer i indre kjønnsorganer kan forekomme hos kvinner, men dette er mer sjeldent. Menstruasjonsforstyrrelser er derimot mer vanlig og kan skyldes hormonell ubalanse.

Andre kjennetegn ved BBS

• Korte, brede fingre og tær
• Små tenner og korte tannrøtter
• Skjeling og grå stær
• Forsinket motorisk utvikling
• Nedsatt balanse og koordinering
• Leversykdom og hjertesykdom
• Overbevegelige ledd
• Stoffskiftesykdom

Behandling og oppfølging

• Øyne/syn: det er behov for oppfølging både fra øyelege, synspedagog og andre fagpersoner innen fagfeltet synsrehabilitering. Det bør etableres kontakt med synspedagog så tidlig som mulig, siden synshemningen utvikler seg sakte. Etter hvert vil synshemningen føre til behov for tekniske hjelpemidler, opplæring i punktskrift og bruk av PC. Trening i å ta seg fram på en hensiktsmessig måte som synshemmet, mobilitetstrening, er nødvendig for å fremme et selvstendig liv. Det er også aktuelt med spesiell tilrettelegging av aktiviteter i dagliglivet (ADL).Hver kommune har ansvaret for at synshemmede får en likeverdig og tilpasset opplæring i sitt nærmiljø. Synspedagogtjenesten i fylket gir råd og veiledning.
• Vekt og aktivitet: Overvekt fører lett til belastningslidelser og mange får Diabetes type 2. Riktig sammensatt kost med tilpasset energimengde og tilrettelagt fysisk aktivitet kan redusere risikoen for overvekt. Det er også aktuelt å få annen hjelp til vektreduksjon. Synshemningen bør ikke bli til hinder for dette. Hjelp til å organisere og gjennomføre godt kosthold og fysisk aktivitet er nødvendig. Ernæringsfysiolog og fysioterapeut er nyttige samarbeidspartnere.
• Nyrene: Nyrefunksjonen bør sjekkes årlig hos fastlege eller hos spesialist i indremedisin.
• Tenner: Ta kontakt med tannlege så tidlig som mulig etter at diagnosen er stilt for vurdering av tannstatus. Personer med BBS har rett til stønad til tannbehandling etter honorartakst. Er den reelle taksten høyere enn honorartaksten, må den enkelte selv dekke mellomlegget. Du kan lese mer om refusjon av tannlegeutgifter på helsedirektoratet.no.

Det er belastende å gradvis miste synet. En del kan ha behov for kontakt med psykolog. Sosial kontakt og deltagelse kan by på større utfordringer når man er svaksynt eller blind.

Ansatte i barnehage, skole, arbeidsgivere og fritidsledere bør arbeide for best mulig tilrettelegging for den enkelte.

Saklig informasjon skaper gode holdninger og forståelse. Et godt nettverk bidrar til aktiv deltagelse i samfunnet og øker den enkeltes livskvalitet.

Utredning og tverrfaglig oppfølging av personer med BBS

BBS er et sammensatt syndrom, og oppfølging av brukere med diagnosen har ikke tidligere vært satt i system. Det er nå opprettet en tverrfaglig ressursgruppe bestående av øyeleger, fastleger, nefrolog, endokrinolog, syns- og mobilitetspedagog, medisinsk genetiker, klinisk ernæringsfysiolog, psykolog, og fysioterapeut. Gruppen har utarbeidet et informasjonsskriv for optimal utredning, oppfølging og veiledning av personer med BBS. Har du behov for veiledning fra gruppens medlemmer, vil vi formidle din henvendelse videre.

Forskning

Forskning foregår internasjonalt på flere områder, spesielt innen områdene genetikk og om retinitis pigmentosa.

Cilieforskningen er et voksende felt også utenom retinitis pigmentosa, og LMBB er viktig i denne forskningen. Forskningen vil forhåpentligvis føre til mer kunnskap, og utvikling av bedre behandlingsmetoder for ulike plager og symptomer knyttet til syndromet.

Mestring av hverdagen

Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret medvirke til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for brukeren selv, familien og hjelpeapparatet. Mange med BBS har god nytte av personlig assistent og støttekontakt.

Informasjonsmateriell

BBS Veileder (PDF, 48 sider)

BBS Diagnosefolder (PDF, 5 sider)

BBS Utredning og Oppfølging (PDF, 5 sider)