Det finnes mange ord og uttrykk innenfor det som har med sjeldne diagnoser å gjøre, og her kommer eksempler på hva de forskjellige betyr:
KROMOSOM: Hele arveanlegget til en organisme er delt opp i enheter som kalles kromosomer. Hvert kromosom består av et langt DNA-molekyl. Hos mennesket består hele arvestoffet av 46 kromosomer eller 23 kromosompar. I hvert kromosompar har vi arvet ett kromosom fra far og ett fra mor. Det 23.kromosomparet er kjønnskromosomene som avgjør om man blir gutt eller jente. Jenter har to kopier av X-kromosomet, mens gutter har ett X- og ett Y-kromosom.
NYFØDTSCREENING: Nyfødte undersøkes idag for 23 sjeldne alvorlige medfødte sykdommer gjennom nyfødtscreening. De fleste er stoffskiftesykdommer. Selv om det er sjeldne tilstander, vil cirka 1 av 1000 barn i Norge fødes med en av de 23 tilstandene i screeningpanelet. Barna fødes som regel uten tegn til sykdom, og testing er derfor eneste mulighet til å oppdage disse sykdommene tidlig.
ARVELIG SYKDOM: Når gener overføres fra foreldre til barn kalles det arv eller nedarving. Når barn arver gener fra sine foreldre får de en genutgave fra hver av foreldrene. Sykdom som skyldes forandringer i genene, kan således overføres fra foreldre til barn.
DNA: DNA er arvestoffet som finnes i alle celler og inneholder oppskrifter (gener) som bestemmer hvordan organismen skal se ut og fungere. DNA kalles arvestoff fordi disse oppskriftene videreføres (arves) fra en generasjon til den neste.
AUTOSOMAL DOMINANT SYKDOM: Skyldes genfeil som gir sykdom når den nedarves fra èn av foreldrene. Det vil si at hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50% sjanse for at barnet også får den.
AUTOSOMAL RECESSIV SYKDOM: Ved autosomal recessiv arvegang har personen med tilstanden arvet ett sykdomsfremkallende gen (gen som har en genfeil) fra begge foreldre. Når det sykdomsfremkallende genet er til stede hos bare ett av genene i et gitt genpar, viker det for (er recessivt i forhold til) det normale genet. Foreldrene er som oftest selv friske, men er sykdomsbærere. Dersom begge foreldre er bærere av genfeilen, er det 25% sannsynlighet for at barna blir syke, 50% sjanse for at de er bærere av genfeilen, og 25% for at de er friske og ikke anleggsbærere.
Kilder: Store norske leksikon, helsenorge.no
