Behov for personlig assistent og støttekontakt for personer med BBS

Behov for personlig assistent og støttekontakt for personer som har diagnosen
Bardet – Biedl syndrom, BBS (tidligere Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom)

Personer med BBS har øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), en degenerasjon av øyets netthinne. Det er en progredierende øyesykdom, og de fleste som har sykdommen blir betydelig svaksynte sent i tenårene eller i tidlig voksenalder.

75% av alle med syndromet er i tillegg overvektige. Overvekt er for mange et betydelig helseproblem, og fører ofte til belastningslidelser og diabetes.

Syndromet skyldes dårlig funksjon i ciliene, som er små utvekster på kroppens celler og aktive i mange viktige prosesser.

I tillegg til ovennevnte, kan personer med BBS ha andre tegn som problemer med balanse – og koordinasjon, belastningslidelser, nyreproblematikk, lærevansker og andre. Fordi overvekt og høyt blodtrykk forekommer hyppigere i denne gruppen enn ellers i befolkningen, kan personer med BBS utvikle diabetes type 2 i relativt ung alder.

Noen har i tillegg sosiale vansker eller atferdsvansker. Det kan være belastende å gradvis miste synet. Dette kan påvirke den psykiske helsen. En del har behov for kontakt med psykolog eller annen samtalepartner. Sosial kontakt og deltagelse kan by på store utfordringer når en er svaksynt.

De ulike utfordringene hos personer med BBS gjør at de fleste brukere med denne diagnosen har behov for sammensatte tjenester fra det lokale hjelpeapparatet, og opprettelse av ansvarsgruppe og utvikling av en Individuell Plan kan være til god hjelp.

Erfaring etter flere års samarbeid med personer som har denne diagnosen med veiledning, samtaler, ulike kurs som familiekurs, kurs for voksne med diagnosen og foreldrekurs samt samarbeidsprosjekt, forteller oss at denne gruppen har stort behov for assistanse til daglige gjøremål, deriblant trening og fysisk aktivitet og til deltakelse i fritidsaktiviteter.

Trening og fysisk aktivitet er vesentlig for at personen skal kunne ivareta egen helse. Fysisk aktivitet og trening påvirker blant annet muskelstatus, balanse, koordinasjon, utholdenhet, kroppskontakt – og ikke minst bidrar det til å regulere kostholdet og fremme hensiktsmessig kroppsvekt.

Assistansen kan være i form av for eksempel personlig assistent eller støttekontakt. I tillegg til behov for ledsager til trening, trenger mange også hjelp i garderoben. Denne tidsbruken må iberegnes når det vurderes antall timer som skal innvilges.

Flere har også behov for hjelp til innkjøp av mat, matlaging, rengjøring og klesvask. Noen har også behov for personlig assistent til skrive – sekretærhjelp, for å kunne være i jobb og annet. Slik hjelp og assistanse ytes ofte av familie. Men flere trenger organisert hjelp oftere og til andre tider enn det private nærpersoner har anledning til.

Denne bistanden vil øke muligheten for aktiv deltagelse i samfunnet for personer med BBS, og bidra til bedre helse, økt livskvalitet og derav bedre mestring av sin livssituasjon. Det er også hensiktsmessig sett ut fra et samfunnsøkonomisk perspektiv.

Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser hvis det ønskes ytterligere informasjon. Informasjon om diagnosen finnes på vår nettside: www.sjeldnediagnoser.no

Med vennlig hilsen
Jeanette Ullmann Miller, sign
Rådgiver