Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med BBS

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med
Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn blant annet
polydactyli (overtallige fingre/tær), retinitis pigmentosa (degenerasjon av øyets
netthinne) og overvekt. BBS tilhører sykdomsgruppen ciliopatier, der ciliene
(flimmerhår/antenner) i kroppens celler ikke fungerer som de skal. Det er ingen
behandling for selve ciliopatien på nåværende tidspunkt, men symptomer og tegn som følger diagnosen skal behandles.

Forekomst er cirka 1:100 000 innbyggere. Vi kjenner til cirka 60 personer med BBS i
Norge.

Recessiv (vikende) arvegang
Ved autosomal recessiv sykdom har personen med sykdommen genfeil (mutasjon) i
genet han/hun arver fra mor og fra far. Foreldrene er friske bærere av genfeilen. Hvis
både mor og far er bærer av en genfeil, er det i hvert svangerskap 25 % risiko for at
barnet arver genfeilen fra mor og far, og dermed blir syk. Det er 50 % sannsynlighet for at barnet arver genfeilen fra enten mor eller far, og dermed blir bærer, og det er 25 % sannsynlighet for at barnet arver det genet uten genfeil fra både mor og far. Risikoen er uavhengig av kjønn hos barnet. Det er også beskrevet triallelisk arv – dvs. tre forandringer i BBS-gener.

Det er beskrevet mer enn 20 ulike gener assosiert med BBS. Hos rundt 80 % av pasientene vil en gentest bekrefte den kliniske diagnosen.

Diagnose

Diagnosen stilles klinisk dersom pasienten fyller 4 av følgende hovedkriterier (1, 2):
 Retinitis pigmentosa.
 Polydactyli (for mange fingre eller tær).
 Fedme/overvekt.
 Lærevansker.
 Nyremisdannelser.
 Genitale misdannelser.

Eller dersom pasienten fyller 3 hovedkriterier og 2 av følgende tilleggskriterier:

 Korte brede tær eller fingre (brachydacktyli).
 Manglende samordning av bevegelser (ataksi).
 Nedsatt motorisk koordinasjon.
 Forstørret venstre hjertekammer (hypertrofi).
 Diabetes type 2.
 Forsinket språkutvikling.
 Forsinket psykomotorisk utvikling.
 Små tenner og korte tannrøtter.
 Redusert luktesans

2

Utredning

Ulike spesialister som kan være aktuelle ved utredning i forbindelse med at pasienten
får diagnosen BBS for første gang:

 Øyelege; klinisk undersøkelse med visus, oftalmoskopi, synsfelt og
elektroretinografi (ERG), evt. mørkeadaptasjon. Tidlig diagnose er viktig fordi
denne form for retinitis pigmentosa er alvorlig, med nedsatt mørkesyn fra
førskolealder, raskt avtagende synsfunksjon i løpet av tenårene til sosial blindhet
i 16-18 års alder. Oftalmoskopi avslører ikke alltid diagnosen, da øyebunnen
(fundus) er atypisk uten de klassiske benlegemeformede pigmenteringer i
starten. Øyeavdelingen ved Oslo Universitetssykehus har et register over
pasienter med arvelige netthinnesykdommer. Pasienter som har valgt å være
registrert kan bli kontaktet for forskning og eventuell behandling.

 Synspedagog (utredning/tilrettelegging/opplæring i kompenserende ferdigheter).
 Barnelege (vurdering av utvikling, blodprøver osv.).
 Øre-nese-hals-lege (hørselstest, tendens til hyppige ørebetennelser)
 Hjertespesialist (BT, EKG osv).
 Nyrelege (urinprøve med spesifikk vekt, ultralyd/CT, kreatinin, karbamid og
kalsium, konsentreringsevne, diabetes insipidus).
 Genetiker (bekrefte diagnose, utelukke andre diagnoser, genetisk veiledning).
 Endokrinolog/barneendokrinolog (vekst, pubertet, kjønnshormoner, vekt,
diabetes type 2, hypothyreose)
 Gynekolog
 Fastlege (oppfølging, koordinering, vurdering med tanke på astma og eventuelt
henvisning til lungelege).
 Ortoped
 Tannlege
 Klinisk ernæringsfysiolog
 Fysioterapeut.
 PPT (tilrettelegging i barnehage/skole.)
 Logoped
 Psykolog
 Sexolog ved behov

Oppfølging av pasienter med BBS

Når diagnosen er stilt, er regelmessig oppfølging viktig. Pasienter med BBS trenger
oppfølging og behandling fra flere instanser. Det anbefales at fastlegen koordinerer
den samlede oppfølgingen. Det er viktig at de ulike spesialistene holder fastlegen
orientert, og er klare på hva fastlegen skal følge opp.

1. Kontroll hos fastlege hver 6. måned. Oppfølging vil være styrt av hva som er
aktuelle funn, og om hvor komplekst sykdomsbildet er. Aktuell oppfølging for
personer med ukompliserte sykdomsbilde er:

a. Vekt og BMI. Det kan være nyttig med oppfølging oftere, for barn og ungdom
gjerne i samarbeid med helsesykepleier. Ved overvekt bør det søkes hjelp
hos klinisk ernæringsfysiolog. Oppfølging ved overvekt bør starte tidlig og
omfatte både kosthold og aktivitet. Synshemning, helse, sosiale forhold og
funksjonsnivå kan medføre behov for spesiell tilrettelegging. Henvisning til
spesialisthelsetjenesten bør vurderes både for barn og voksne. Se nasjonale
retningslinjer (3)(4).

3
b. Blodtrykket bør kontrolleres hver 6. måned. Høyt blodtrykk skal behandles.
c. Nyrefunksjon (urin og blod), blodsukker, HbA1c, serum kolesterol og
lipider, og leverfunksjon (blodprøver).
i. Pasienten henvises til spesialist ved patologiske funn i nyrefunksjon.
Informasjon om væskeinntak og hyppighet av vannlating med tanke på
diabetes insipidus (forekommer, men sjelden).
ii. Diabetes mellitus type 2, se veileder:
www.helsebiblioteket.no/Retningslinjer/Diabetes

iii. Hypothyreose Stoffskifte skal undersøkes ved mistanke om
stoffskiftesykdom og behandles som ellers i befolkningen.

iv. Hyperlipidemi behandles som for resten av befolkningen.

d. Fastlege bør vurdere psykisk status hos pasienten. Det er ikke uvanlig at
pasienter med BBS får problem som angst, depresjon, bipolar lidelse eller har
autistiske trekk. Ved mistanke om psykisk sykdom bør pasienten henvises til
psykiater/psykolog eller psykiatrisk sykepleier. Barn og ungdom kan ha
god nytte av regelmessige samtaler hos helsesykepleier. Psykiske
problemer behandles som i befolkningen ellers.

e. Fastlege/helsesykepleier bør tilby seksualundervisning, eventuelt
henvisning til sexolog. Fertile kvinner bør få tilbud om prevensjon.

2. Årlig kontroll hos øyelege frem til 20 års alder, så etter behov. Kataraktutvikling i
tidlig voksen alder er vanlig ved retinitis pigmentosa. Uavhengig av synsfunksjonen
er det beskrevet problem med tørre øyne og lysfølsomhet.

3. Det er viktig at synspedagog og Statped kommer tidlig inn slik at pasienten og
nettverket rundt får veiledning og opplæring og at tilretteleggingen blir gjort best
mulig for pasienten. Henvisning gjøres av PPT (pedagogisk psykologisk tjeneste)
eller lege. Synshemningen utvikler seg over tid. Se også www.sansetap.no

4. Årlig kontroll hos nyrelege/barnenyrelege. Vurdere nyrefunksjon, medikamentell
behov for dialyse/nyretransplantasjon.

5. Årlig kontroll hos endokrinolog/barneendokrinolog hos pasienter med
endokrinologisk sykdom eller problemstilling.

6. Årlig (eller oftere) kontroll hos tannlege. BBS står på listen over sjeldne medisinske
tilstand som gir rett til stønad ved tannbehandling, se https://www.helfo.no/

7. Pasienter med BBS har økt risiko for mellomørebetennelser. De bør få behandling
for dette og henvises til ØNH-lege for vurdering og undersøkelse av hørsel.

8. Tverrfaglig oppfølging er nødvendig: koordinator, ansvarsgruppe og individuell
plan (IP) er vanlig. Kontakt NAV for aktuelle stønader og tjenester.

9. Vurder behov for brukerstyrt personlig assistent, støttekontakt, avlastning.

10.Foreldre (ev søsken), voksne pasienter og partnere bør tilbys henvisning til genetisk veiledning.

11.Samtaler/oppfølging hos psykolog/psykiatrisk sykepleier/helsesykepleier er
nyttig for mange, både pasient og pårørende.

4

Senter for sjeldne diagnoser
Oslo universitetssykehus HF
Rikshospitalet
Oppdatert juli 2019

Referanser

1. Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet-Biedl Syndrome-
Now and in the Future. Frontiers in pediatrics. 2018;6:23.

2. Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl Syndrome, . In: GeneReviews®

[Internet],

University of Washington, Seattle; 1993-2019.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/.
3. Nasjonale faglige retningslinjer for primærhelse-tjenesten. Forebygging og
behandling av overvekt og fedme hos barn og unge. Helsedirektoratet; 2010.
4. Nasjonal faglig retningslinje for forebygging, utredning og behandling av overvekt
og fedme hos voksne. Helsedirektoratet 2011.
5. Aktivitetshåndboken – fysisk aktivitet i forebygging og behandling
Helsedirektoratet,2009.
Aktuelle lenker:
 Foreningen for Bardet-Biedl syndrom; www.fbbs.no
 Statped.no
 Norges Blindeforbund; www.blindeforbundet.no
 Retinitis Pigmentosa Foreningen; www.rpfn.no
 Norsk forbund for svaksynte; www.svaksynte.no
 www.clinicaltrials.gov
 www.sjeldnediagnoser.no

KILDE: SSD – Senter for sjeldne diagnoser