Øyesykdommen RP – Retinitis Pigmentosa – en historie om en mor og hennes sønn

VG publiserte den 9.september en artikkel (+ artikkel) om en mor og hennes sønn, som begge har øyesykdommen RP. Sønnen arvet genfeilen fra hans mor.

RP er en alvorlig øyesykdom som gjør at personer får dårligere mørkesyn og redusert synsfelt. Til slutt kan de miste synet helt.

Akkurat hvor mange i Norge som har Retinitis Pigmentosa, vites ikke, ettersom det ikke finnes noe nasjonalt register. Men på Oslo universitetssykehus er det registrert 656 pasienter.

Josephine Prener Holtan, spesialist i arvelige netthinnesykdommer og genetiske øyesykdommer, forteller at det antageligvis er rundt 1500 personer i Norge med sykdommen.

Det finnes flere varianter. Mutasjonen som Mathias og Siw har, er den kjønnsavhengige varianten. Den heter RPGR – og det er menn som blir hardest rammet.

Holtan forteller at kvinner også kan få alvorlige symptomer – som tap av mørkesyn og blindhet – men dette er svært sjelden.

Mathias forteller at han aldri har lagt skyld på mamma for at han en dag kommer til å bli blind. Men han hadde alltid trodd at hun fikk påvist genet før han kom til verden.

– Da sykdommen først slo ut, og jeg begynte å miste synet, følte jeg det var urettferdig. Jeg lurte egentlig på hvorfor hun måtte få meg hvis det var slik livet mitt skulle være, ettersom hun visste at det var 50 prosent sjanse for at jeg kunne arve sykdommen.

Dette er genet

• Retinitis pigmentosa type 3 – RPGR-genet – Er den kjønnsavhengige varianten av Retinitis Pigmentosa.
• RPGR ligger på X-kromosomet.
• Genfeilen er arvelig, og både menn og kvinner kan få varianten.
• Menn som bærer genet, vil ikke kunne videreføre det til sønnene sine. Derimot vil de helt sikkert gi det til døtrene sine.
• Mødre har 50 prosent sjanse til å videreføre det til både jente- og guttebarn.
• Noen kvinner kan bære genet uten selv å få symptomer. Andre kvinner kan få milde symptomer. Svært få får alvorlige symptomer som fullstendig tap at mørkesyn og blindhet.

Kilde: Spesialist i arvelige netthinnesykdommer og genetiske øyesykdommer Josephine Prener Holtan.

I dag finnes det ingen kur mot genfeilen som Mathias og Siw har. Det er begge innforstått med.

Spesialist Josephine Prener Holtan forteller at det i dag er fem ulike kliniske studier på den mutasjonen som familien Eriksen har. Men om disse utprøvende behandlinger vil vise seg å være effektive, vet de ikke ennå.

Kilde: vg.no

les hele +artikkelen HER