Forskningsprosjekt i regi av OUS – Du er herved invitert

Kjære medlemmer!

Avdelingen for medisinsk genetikk ved OUS (Oslo Universitetssykehus) er nå i gang med et nytt forskningsprosjekt som går ut på å finne den genetiske årsaken hos personer med ciliopatier.

Dette gjelder jo Bardet-Biedl Syndrom og flere andre sjeldne diagnoser. Under følger en mer detaljert beskrivelse av prosjektet som jeg håper noen vil være med på   Julehilsen fra leder, Richard Ødegaard 

Påvisning av sykdomsgivende mutasjoner vha «high throughput sequencing»

Påvisning av sannsynlig sykdomsgivende forandringer i arvestoffet (mutasjoner) kan bekrefte en genetisk diagnose, og er en forutsetning for testing av slektninger som ønsker å vite om de bærer mutasjonen. Ny teknologi gjør det mulig å undersøke store deler av arvestoffet samtidig (høykapasitetssekvensering, «high throughput sequencing»), og samtidig undersøkelse av mange kjente gener (genpanel) for en bestemt diagnosegruppe er i dag blitt tilgjengelig i vanlig diagnostikk. Genpanel-undersøkelser utføres ofte på en slik måte at de senere kan utvides til å omfatte også alle de andre genene som ikke inngår i panelet (hel-eksomanalyse) uten innsending av ny blodprøve. Avdeling for medisinsk genetikk (AMG) ved Oslo universitetssykehus (OUS)/Universitetet i Oslo (UiO) har nå startet et forskningsprosjekt godkjent av regional etisk komité (REK) og finansiert av forskningsmidler der vi kan tilby pasienter utvidet analyse.

Nytt delprosjekt: Diagnostikk av ciliopatier
Laboratoriet ved AMG har tidligere undersøkt arvestoffet fra blodprøver fra personer der det var mistanke om en diagnose innen gruppen ciliopatier. Ciliopatier omfatter en rekke forskjellige tilstander, blant annet primære ciliære dyskinesier, Jouberts syndrom-relaterte diagnoser, nephronopthise, Bardet-Biedls syndrom, Lebers kongenitale amaurose, Ellis van Crevelds, Jeunes, og Sensenbrenners syndrom med flere. Undersøkelsen omfattet genpanel-analyse av 126 kjente gener der mutasjoner kan føre til en ciliopati (ciliopati-genpanel). Hos mange personer ble det ikke funnet noen mutasjon på tross av at personen har, eller sannsynligvis har, en diagnose innen denne gruppen.

I dette prosjektet kan utvidet gentesting (hel-eksomanalyse) tilbys pasienter der det tidligere er gjort undersøkelse med genpanel uten at det ble funnet en forklaring på pasientens tilstand. For å delta i prosjektet, må en først få genetisk veiledning og informasjon, og gi skriftlig samtykke. Laboratoriet trenger en blodprøve eller lagret prøve fra både pasient og foreldre. Dersom det blir gjort funn som kan forklare det kliniske bildet hos pasienten vil pasienten og/eller foreldrene bli innkalt til veiledning ved AMG, hvor det blir gitt utfyllende informasjon. Dersom det ikke blir funnet noe, vil det bli gitt skriftlig tilbakemelding til lege og pasient. Resultater fra prosjektet vil i noen tilfeller bli publisert i medisinske tidsskrifter, og pasient og familie vil i så fall bli spurt om de kan tenke seg å bli inkludert i publikasjoner. Publikasjonene vil omhandle anonymiserte data fra den totale pasientgruppen eller være anonyme beskrivelser av en eller flere pasienter.

Personer/foreldre som er interesserte i å delta kan kontakte sin lege og vise frem dette arket. Legen kan henvise familien til Seksjon for klinisk genetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, OUS. Personen kan også ta direkte kontakt med overlege Benedicte Paus, telefon 23 07 55 80. Det er mulig å ta kontakt selv om pasienten ennå ikke er blitt undersøkt med genpanel.

Med vennlig hilsen

Benedicte Paus / Eirik Frengen
Overlege/Professor Professor/Seksjonsleder
Avdeling for medisinsk genetikk Institutt for klinisk medisin, UiO
Institutt for klinisk medisin, UiO Avdeling for med. genetikk, OUS