Nytt fra forskningen, av Martin Smedstad, RP-foreningen i Norge
Ny metode for kunstig syn
Forskere ved Monash-universitetet i Australia venter på godkjennelse fra landets forsknings-etiske komite før de setter i gang et klinisk forsøk som bringer på banen en ny tilnærming til implantater for kunstig syn. Det er over 30 ulike miljøer verden over som arbeider med kunstig syn – av disse er produktene ARGUS2 fra Second Sight i USA og ALPHA IMS fra det tyske selskapet Retina Implant allerede på markedet – men elektroingeniør Arthur Lowery i samarbeid med forskerteamet har funnet en metode som forbigår netthinnen helt og kobler databrikken direkte til visual cortex. Visual cortex er hjernes synssenter, et område i bakre del av hjernen der synsinntrykk fra øyet bearbeides og danner de bildene vi ser. Et brillemontert kamera fanger bilder fra omgivelsene og sender disse bildene trådløst til databrikken som stimulerer synssenteret direkte. Dette er annerledes enn eksisterende systemer, der implantatene på ulike måter benytter seg av netthinnens nervesystem for å sende signaler til synssenteret. Implantatet har 43 elektroder, og australierne skal sette inn fire slike databrikker (totalt 172 elektroder). Det er dermed ikke snakk om vanlige synsinntrykk, snarere vil pasienten se et mønster av lysende prikker av ulik størrelse. Interessant å merke seg er visjonen Lowery bringer på banen om å kunne programmere kameraet og databrikkene slik at de gjenkjenner omgivelsene og hjelper pasienten med å få et bilde som er enklere å forstå enn et rutenett av lysende prikker. For eksempel kan systemet «lyse opp» en vei ut av et rom eller mellom hindringer, gjenkjenne hverdagsobjekter og vise disse som lett forståelige symboler, eller til og med gjenkjenne ansikter på personer og vise disse som «emojis». Smilefjes for kona og surt fjes for sjefen – eller omvendt, alt ettersom. Utviklingen av systemet har så langt kostet 20 millioner dollar, og teamet håper å ha de nødvendige tillatelser på plass for å kunne starte opp i løpet av året.
CRISPR/Cas9: Redigering av gener er lovende, men ikke helt ukontroversielt
CRISPR/cas9 er en svært spennende metode som gjør det mulig å endre genmaterialet ved at man legger til, flytter på eller fjerner «bokstaver» i cellens genetiske kode. Ett eksempel på mulighetene det gir, er at det i så fall er mulig å endre/fjerne genfeil som gjør at en person får RP og mister synet. Dette gjøres på embryo-stadiet, et svært tidlig trinn i et fosters utvikling, så personen vil aldri utvikle sykdommen. Endringen i den genetiske koden er permanent og arves videre til neste generasjon, slik at heller ikke neste generasjon får RP.
Forskere ved Cedar-Sinai Medical Centre i Los Angeles, USA har i et dyreforsøk vist at teknikken forbedrer syn hos rotter født med en genfeil som ellers ville gjort dem blinde. Teamet, under ledelse av Shaomei Wang, brukte CRISPR/Cas9-systemet til å fjerne det muterte genet som forårsaker tap av fotoreseptorer. Etter en enkelt injeksjon viste disse rottene forbedret syn i forhold til kontrollgruppen.
I England er det nå bestemt at forskere skal få lov til å teste ut teknikken på humant arvemateriale. I Kina har forskere allerede brukt teknikken til å endre genomet i menneskelige embryoer, og de enorme mulighetene dette medfører gjør at utviklingen trolig vil gå med rekordfart. De store farmasiselskapene står i kø for å kaste penger på forskere som arbeider med denne teknikken, ettersom det ligger enorme pengesummer i dette markedet i fremtiden. Hverken teknisk eller etisk er dette helt ukomplisert. Siden dette er så nytt, gjenstår det å se om det virkelig ikke oppstår skade på genmaterialet i området rundt der CRISPR/Cas9 gjør endringer. Det revolusjonerende med metoden ifølge forskerne som utviklet CRISPR/Cas9, er hvor enkelt og presist systemet virker. Det gjenstår likevel å vise i vitenskapelige studier at det ikke oppstår uønskede bivirkninger.
Det er også etiske dilemmaer som kommer i kjølvannet av muligheten til å endre mennesker genetisk, og selv om CRISPR/Cas9 har potensiale til å behandle et stort antall sykdommer er det grunn for myndighetene til å tenke nøye gjennom lovgivning på dette området allerede nå. Skal man tillate alle endringer i genkoden, og hvor skal man eventuelt sette grensene? Det er lett å stille seg bak muligheten til å fjerne uønskede symptomer som blindhet, men hvem skal definere hvilke trekk som er uønskede? Skal uønskede trekk fjernes frivillig eller obligatorisk? Hva med å bestille seg en guttebaby med mørkt hår, blå øyne og anlegg for å bli proff fotballspiller? Muligheten til å endre genkoden vil trolig komme med en høy prislapp, noe som gjør tilgjengeligheten begrenset utenfor godt bemidlede kretser. Slike spørsmål kan virke som tatt ut av en science fiction-roman, men er noe myndighetene kan komme til å måtte ta stilling til relativt raskt pga CRISPR/Cas9.
22 millioner pund til Nightstar/Robert MacLaren
Nightstar er et selskap som er opprettet i kjølvannet av forskning utført på Oxford University i England og spesialiserer seg på genterapi for arvelige netthinnesykdommer. Selskapet har fått investeringer tilsvarende ca 275 millioner norske kroner, midler som er brakt på banen av Syncona og NEA(New Enterprise Associates) og vil gjøre Oxford-forskerne i stand til å fortsette utviklingen av sitt genterapiforsøk på chorroideremi. I tillegg vil det gi anledning til å avansere flere andre genterapiforsøk fra dyremodeller til kliniske forsøk på pasienter. Professor Robert MacLaren leder teamet på Oxford, og sier følgende i et intervju: «Genterapi har enormt potensiale som behandling for mange pasienter med retiinitis pigmentosa og andre genetisk betingede former for blindhet. Vi har etablert et internasjonalt anerkjent team rundt chorroideremi-programmet og jeg er begeistret over disse midlene som vil gi oss muligheten til å utvikle våre andre genterapi-prosjekter til reelle behandlinger for pasientene.»