Sjeldenprosjektet i regi av Helse Sør-Øst
Et av foredragene på smågruppeforumet under FFOs kongress, var sjeldenprosjektet i regi av Helse Sør-Øst ved foredragsholder, Fagsjef Toril Orrestad. Her følger de viktigste punktete under nevnte prosjekt:
Hva handler sjeldenprosjektet om?
Sørge for at personer med sjeldne tilstander får raskere og mer likeverdig tilgang til utredning, diagnostikk og behandling og rydde i systemet – prosjektet har en sammenheng med omleggingen av nasjonale tjenester
Hva er en sjelden diagnose ? – kortversjon:
En diagnose regnes som sjelden når den rammer færre enn 1 av 2000
Det er registrert mer enn 6000 diagnoser i verden i dag
Det lever inntil 320 000 personer med sjeldne diagnoser i Norge i dag
70 prosent debuterer i barnealder
Om lag 80 prosent er genetiske
Hver for seg er de sjeldne, men tilsammen har om lag 6 % av Norges befolkning en sjelden sykdom!
Det finnes 9 forskjellige kompetansesentere i Norge / Nasjonal kompetanstjeneste for sjeldne diagnoser
(NKSD):
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, ideell selveid stiftelse, Siggerud
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, NAPOS,
Haukeland universitetssjukehus
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte
diagnoser, NK-SE, Oslo universitetssykehus
Nevromuskulært kompetansesenter, NMK,
Universitetssykehuset Nord-Norge
Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og
hypersomnier, NevSom, Oslo universitetssykehus
Norsk senter for cystisk fibrose, NSCF, Oslo
universitetssykehus
Senter for sjeldne diagnoser, SSD, Oslo universitetssykehus
Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne
diagnoser, TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale Sykehus
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus
OPPDRAGET
Hvordan tjenesten kan organiseres med nasjonale og/eller regionaletilbud for å tilrettelegge best mulig for likeverdig og rask tilgang til
høyspesialisert utredning, diagnostikk og behandling av personer med sjeldne diagnoser
Hvordan et nasjonalt register for sjeldne diagnoser kan etableres, herunder avklaringer vedrørende bruk av kodeverk innen sjeldenfeltet
Hvordan sjeldenfeltet i Norge kan dra veksler på internasjonalt samarbeid og imøtekomme krav som gjelder for deltagelse i European Reference Networks (ERN; europeiske referansenettverk)
UTGANGSPUNKTET
Nasjonal sjeldenstrategi:
Avvikle, men videreutvikle
Tilbudet er ikke likeverdig – avhenger av geografi og diagnose
Mye har skjedd – få tilbudet i takt med det diagnostiske landskapet
HVORDAN GIKK VI FREM?
Interregionalt prosjekt
Interessentanalyse (sjeldenfeltet – «helsevesenet i miniatyr»)
Kartleggingsrunde
Oppsummere i rapport til HOD
KUNNSKAPSGRUNNLAGET
Dialogmøter
Spørreskjema
Div. avklaringsmøter
9 Innsatsområder og organisatoriske konsekvenser
INNSATSOMÅRDE 1:
Øke tilgangen til kompetanse og digitale- ressurser gjennom forbedret, mer samordnet og synlig informasjon. Tiltak / oppgaver for nytt nasjonalt senter for sjeldne diagnoser: * Sørge for at oppdatert og relevant kunnskap knyttet til utredning, diagnostikk, behandling, oppfølging og leve-med-perspektivet ved sjeldne diagnoser, er tilgjengelig for dem som trenger det, samlet via en felles portal: Sjelden.no
INNSATSOMRÅDE 2:
Inkluderer flere diagnoser enn idag ved å dreie aktiviteten fra et system med fokus på enkeltdiagnoser til et system som ivaretar større sykdomsgrupper. Tiltak / oppgaver for nytt nasjonalt senter for sjeldne diagnoser:
- Gjennomgå oppgaveporteføljen til nasjonale kompetansesentre
- Vurdere om mer av kursvirksomheten kan arrangeres ved Frambu
- Sørge for dynamisk utvikling av oppgaveporteføljen slik at det blir mest mulig gjensidig nytte av kompetanseoppbygging og deling som skjer nasjonalt og gjennom deltakelse i ERN
- Tilrettelegge for at brukerrepresentanter og relevante aktører innen helse- og omsorgssektoren involveres i utviklingen av tilbudet
INNSATSOMRÅDE 3:
Etablere regionale utredningsmiljø, knyttet til et universitetssykehus, for å styrke regional koordinering og kompetanse knyttet til utredning, diagnostikk og behandling av sjeldne tilstander. Tiltak / oppgaver for nytt nasjonalt senter for sjeldne diagnoser:
- Samarbeide med relevante fagmiljø og behandlingstjenester knyttet til sjeldne diagnoser og delta i multidisiplinære diagnostikk- og behandlingsteam
- Bidra inn i vurdering av spesialiserte problemstillinger
INNSATSOMRÅDE 4:
Bygge og utveksle kompetanse gjennom samarbeid mellom kompetansemiljø nasjonalt og regionalt, delte stillinger, hospitering, undervisning og veiledning. Tiltak / oppgaver for nytt nasjonalt senter for sjeldne diagnoser:
- Initiere og koordinere etablering av delte stillinger og eventuelt fullfinansiere disse
- Initiere og koordinere annen form for erfaringsutveksling og fullfinansiere dette
INNSATSOMRÅDE 5:
Videreføre en nasjonal overbygning for sjeldenfeltet som et nasjonalt senter, med et tydelig mandat. Tiltak og oppgaver:
- For innsatsområde 5 er det behov for avklaringer og oppfølgingstiltak som omtales i kapittel 10
INNSATSOMRÅDE 6:
Etablere nasjonalt sjeldenregister med «meldeplikt», automatisk datafangst og relevant kodeverk for å ha oversikt over pasienter med sjeldne diagnoser for planlegging av helsetjeneste, forskning og deltakelse i kliniske studier. Tiltak / oppgaver for nytt nasjonalt senter for sjeldne diagnoser:
- Bistå i utviklingen av nasjonalt sjeldenregister, videreutvikle og drift av dette
- Tilrettelegge for trygg og hensiktsmessig datadeling som del av JARDIN-programmet med oppstart høsten 2023
INNSATSOMRÅDE 7:
Samarbeide om infrastruktur, persontilpasset medisin og kliniske studier. Tiltak / oppgaver for nytt nasjonalt senter for sjeldne diagnoser:
- Bidra gjennom drift av sentralt sjeldenregister, hvor en på sikt eventuelt kan koble opp kvalitetsregistre
- Ha oversikt over hvor kunnskap og kompetanse finnes, nasjonalt og internasjonalt ifølge utvikling, vedlikehold og drift av portalen sjelden.no
- Bidra til økt antall kliniske studier innen sjeldenfeltet i Norge og sikre at aktuelle kandidater får informasjon om og invitasjon til å være med i aktuelle studier. Bidra til at forholdene ligger til rette for gjennomføring av kliniske studier
INNSATSOMRÅDE 8:
Formalisere og forankre nasjonale referansenettverk, NRN, som muliggjør og forplikter deltakelse for relevante klinikker i alle regioner. Tiltak / oppgaver for nytt nasjonalt senter for sjeldne diagnoser:
- Få oversikt over de ulike faglige nettverkene knyttet til sjeldne diagnoser og gjennomgå relevansen av å videreføre aktiviteten
- Formalisere de nettverkene som skal videreføres i tråd med anbefalingen i denne rapporten og etter utarbeidet modell (vedlegg 6)
INNSATSOMRÅDE 9:
Tilrettelegge for at NRN gjenspeiler og samhandler med de europeiske referansenettverkene, ERN, for å kunne dra full nytte av internasjonalt samarbeid. Tiltak / oppgaver for nytt nasjonalt senter for sjeldne diagnoser:
- Sørge for at nasjonale referansenettverk (NRN) samsvarer med krav til deltakelse i ERN, og tar opp i seg de funksjoner og roller som ligger i dagens «faglige referansenettverk».
- Sørge for at formaliserte NRN samsvarer godt med ERN og utvikles i takt med etablering av nye ERN
- Bistår deltakere i NRN og ERN administrativt (avhenger av utfall av oppfølgingspunkt i kapittel 10)